Acondroplasia: el 53% de los adolescentes sufre dolor en alguna parte del cuerpo

Redacción de La Nueva.

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   El 53% de niños y adolescentes entre 8 y 17 años con acondroplasia -la principal causa de enanismo- reportaron dolor en al menos una parte del cuerpo y casi el 27% de las personas adultas indicó que tiene ansiedad o depresión, según un estudio reciente sobre calidad de vida de esta población realizado en Argentina, Brasil y Colombia.

   La información corresponde a los resultados del estudio Lisa (Lifetime Impact Study for Achondroplasia) -realizado entre enero de 2018 y julio de 2021 con 172 pacientes a partir de 3 años de edad de Argentina, Brasil y Colombia- y fueron presentados en Santiago de Chile.

   “Lo que encontramos fue que no importaba dónde naciera la persona con acondroplasia, ni las características del sistema de salud; el impacto sobre su funcionalidad y las problemáticas que atraviesan son muy similares”, indicó durante la presentación Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira de Brasil, uno de los líderes del estudio.

   Entre los resultados obtenidos, el investigador destacó que “el 53% de las y los adolescentes expresaron tener dolor en alguna parte del cuerpo y un 10% indicaron hasta en tres partes”, en tanto que en la población adulta los dolores repercuten también en la vida laboral sobre la que un 13% expresó una reducción en la capacidad de trabajo y un 23% reportó que tuvo que reducir las actividades.

   Entre los malestares que refirieron se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda inferior, hombros y rodillas, producto de los esfuerzos que realizan a diario.

   Entre los adultos, el 73,4% manifestó sentir dolor a diario; además, en este grupo el 26,6% relató ansiedad o depresión moderada a severa y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.

   “La pérdida más rápida de energía y fatiga también apareció entre los problemas comunes de adolescentes y adultos y un 54 %, por ejemplo, expresó dificultades para subir una escalera”, indicó Llerena.

   Y añadió que el estudio, que fue financiado por la compañía Biomarin, “refleja que la acondroplasia no se trata sólo de un problema de baja talla, sino que esto tiene un impacto en la realidad socioeconómica de quienes tienen esta condición”.

   El genetista brasileño destacó en su presentación que “de los cuatro centros que participaron del estudio, uno de ellos fue el Hospital Garrahan de Argentina; allí, el trabajo que realiza el Servicio de Crecimiento y Desarrollo a cargo de la doctora Virginia Fano es realmente un ejemplo para toda América Latina”.

   Por su parte, el médico genetista Wagner Baratela, especialista de la Sociedad Brasileña de Genética Médica, explicó que “la acondroplasia es el tipo más común de enanismo aunque existen 461 condiciones genéticas que causan lo que se denomina displasias esqueléticas”, que son las enfermedades que afectan el tejido óseo o cartilaginoso.

   En el caso de la acondroplasia se trata de una mutación genética que afecta a un gen (FGFR3) que interviene en la regulación del crecimiento y se estima que está presente en uno de cada 25 mil recién nacidos.

   Respecto del tratamiento, los expertos mencionan que existen hormonas de crecimiento que no han demostrado gran efecto y actualmente sólo están aprobadas en Japón.

Algunas particularidades

   1. El 80% de las personas con esta condición proviene de madres y padres que no la tienen. En tanto, su descendencia posee un 50% de posibilidades de heredarla. 

   2. “Más allá de la baja estatura, esta condición se caracteriza por tener desproporción entre las extremidades y el tronco, macrocefalia y apneas”.

   3. También “un maxilar inferior pequeño y problemas en el oído, entre otras características”, describió el médico genetista Wagner Baratela.

   4. “Los datos sobre calidad de vida son importantes para pedir políticas públicas para las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas”.