En pos de visibilizar las enfermedades poco frecuentes

Redacción de La Nueva.

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El pasado 28 de febrero se conmemoró en todo el planeta el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.

   Estamos hablando de un universo de entre 7 y 8 mil enfermedades distintas, las mayoría genéticas, que en su conjunto afectan a cerca de 3.5 millones de argentinos, principalmente niños pequeños. 

   “Algunas pocas con tratamiento curativos, otras tan solo con paliativos para hacerlas más vivibles –o transformarlas en crónicas- y la gran mayoría aún sin mucho por hacer más que evitar mayores secuelas, deformaciones, discapacidades, o tantas otras consecuencias aparejadas al riesgo de vida” expresó la licenciada Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

   A continuación, compartimos dos testimonios de vida de papás con chiquitos con dos enfermedades poco frecuentes: ellos son Mateo y León.

   Mateo tiene 3 años y medio. Padece una enfermedad poco frecuente: la fenilcetonuria (PKU).Por fortuna, en el caso de Mateo se le realizó en tiempo y forma la pesquisa neonatal, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón de todos los recién nacidos con el objetivo de detectar alguna de 6 enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata.

   No obstante, aunque el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.

   Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

   Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.

   Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

   La detección temprana de su enfermedad les permitió a los papás de Mateo iniciar en forma inmediata un tratamiento restringido en esos alimentos. “Al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por Internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos.

   Pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos”, explicó Federico, papá de Mateo.

   “A través de un grupo de WhatsApp las mamás nos avisan cuando hay un cumpleaños y van a llevar una torta, entonces nosotros nos ocupamos de preparar un alimento de reemplazo. Afortunadamente, hoy existe una amplia variedad de alternativas en el mercado, eso nos permite prepararle a nuestro hijo hasta una ‘choco torta’ sin el agregado de proteínas”, explicó.

   Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los 6 gramos, y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo. “Mateo aprende día a día qué puede comer y qué no. En la familia lo hemos conversado mucho y la idea es no comer a escondidas, sino hacerlo delante de él y que vaya entendiendo que esos alimentos son parte de lo que le está vedado, o que solo podrá comerlos enpequeñísimas cantidades".