Diagnóstico prenatal genético no invasivo
-
- copiado al portapapeles
-
- copiado al portapapeles
Dra. Bettina Colos / Especialista en Genética Humana
“Conocer los problemas fetales ha sido siempre uno de los objetivos a nivel genético más buscados y, por supuesto, una gran preocupación para los futuros padres.
A grandes rasgos, podemos distinguir entre malformaciones fetales, de carácter físico, y alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del bebe. .
Las primeras son normalmente detectadas por estudios ecográficos, por lo que el problema radica en la detección de las alteraciones cromosómicas, que requieren el análisis de material genético. (ADN).
La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales (ADN del bebe in útero) presentes en sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la práctica de la genética clínica en el caso de determinadas enfermedades.
Esperemos,con ansias ,que en los próximos años pase a formar parte de la rutina de control en el diagnóstico fetal.
Ahora bien, ¿cuáles son los tan renombrados test prenatales?
Actualmente contamos con dos categorías de test diferentes en cuanto a número de patologías que podemos detectar.
Veamos:
a) Test Prenatal No Invasivo Standard.
Permite determinar, con gran precisión, el riesgo de sufrir las siguientes trisomías:
La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento.
El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo.
Los bebés nacidos con trisomía 18 a menudo tienen problemas cardíacos congénitos, además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida.
La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo.
Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas.
La supervivencia después del primer año es poco común.
La Monosomia del X o síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X, que provoca diversos problemas de crecimiento.
Podemos conocer, a su vez el sexo del bebe.
b) Test Prenatal no invasivo especial
Detecta, aparte de todo lo detallado en el test Standard, una serie de microdelegaciones que causan los siguientes síndromes:
* Síndrome de Cri Du Chat.
* Síndrome de Angelman.
* Síndrome de Prader Willi.
* Síndrome de Di George.
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña pérdida de DNA que contienen múltiples genes asociados a enfermedades.
Vale preguntarse, entonces, a quién va dirigido el test genético prenatal invasivo.
Está indicado en mujeres con embarazo único (no múltiple).
Por ahora no se realiza en embarazo gemelar y que cuente con, al menos, 9 semanas de gestación hasta 20, para poder obtener buena cantidad de DNA fetal que va aumentando conforme avanza el embarazo. .
Se puede utilizar en mujeres que han seguido un ciclo de fecundación in vitro, excluidas aquellas embarazadas mediante donación de óvulos, porque tendríamos tres DNA diferentes: el de la madre que lleva el embarazo; el de la donante del óvulo y el del bebe, no pudiendo separar esas tres fracciones correctamente y brindando falsos resultados.
Puesto que la prueba no conlleva ningún riesgo.
A diferencia de las pruebas invasivas, como lo son la punción de vellosidades coriales y la amniocentesis que llevan un riesgo de pérdida del feto como también traspaso de infecciones de la madre a su hijo, no está limitado a una franja de edad concreta, siendo adecuado su uso como método de cribado (uso de pruebas especiales para poder determinar el riesgo de padecer alguna patología genética) en forma rutinaria.
Concluyendo, no estamos en condiciones de decir que hemos abandonado los métodos invasivos, como la amniocentesis o punción de vellosidades coriales, pero sí una gran reducción del número de procedimientos invasivos en la actualidad y en los próximos años.