Tiene 2 años y parece de 80: la nena con la enfermedad de "Benjamin Button"

Redacción de La Nueva.

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   Una nena de dos años nacida en Leicester (Inglaterra) tiene displasia mandibuloacral, una enfermedad poco frecuente que se hizo conocida por la película El curioso caso de Benjamin Button.

   Esta enfermedad acelera el envejecimiento. Por eso Isla Kilpatrick-Screaton parece de 80 años a pesar de su corta edad.

   Se cree que el caso de la nena de Inglaterra es único en el mundo. El deterioro de sus células causado por la enfermedad la ha dejado con una afección cardíaca y vías respiratorias muy estrechas.

   Sus padres, de 36 y 33 años, tuvieron que abandonar sus trabajos para cuidarla y no tienen un pronóstico sobre la evolución de su hija. 

   "No pueden decirnos cómo va a progresar. Nadie más tiene la mutación del gen que causa esta deficiencia. Solo parece haber siete ejemplos en la literatura médica de displasia mandibuloacral, pero ninguno de ellos es esta mutación en particular", explicaron.

   La pequeña nació el 2 de febrero de 2017 con 36 semanas de gestación (de manera prematura tardía) y casi se asfixia durante el nacimiento, por lo que ahora tiene una traqueotomía para respirar y una gastrostomía para poder alimentarse de leche y pequeños sólidos.

   "Isla se hace entender mediante señas y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige (su hermana mayor de siete años). No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena una alarma cuando se despierta", detalló Stacey, la mamá.

   Y su pareja agregó: "Sus síntomas son vías respiratorias estrecha, piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración".

   La nena estuvo en incubadora durante cinco semanas y en coma inducido. Luego, la enviaron a su casa y cuando intentaron darle de comer con mamadera empezó a ahogarse, por lo que tuvieron que llevarla de nuevo al hospital.

   "Nos dijeron que su condición no limita la vida, pero no lo sabemos con certeza ya que su caso es único —resume la madre—. Nos dejaron en la oscuridad de alguna manera. Nos dijeron que hay dos tipos de displasia mandibuloacral: A o B, pero Isla no cae en ninguna de estas categorías, por lo que no sabemos del todo dónde estamos parados".

   Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, apenas hay registros oficiales de unos 40 casos de esta enfermedad en todo el mundo. (TN y La Nueva.)