El diagnóstico a tiempo es clave

Síndrome de Dravet: la terapia cetogénica ayuda al tratamiento

22/8/2021 | 06:30 |

La enfermedad, de origen genético, se presenta en la primera infancia con convulsiones frecuentes y prolongadas.

   Los especialistas médicos remarcaron la importancia del diagnóstico temprano del Síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente de la infancia de origen genético, que se caracteriza por presentar convulsiones prolongadas desencadenadas por fiebre y crisis epilépticas frecuentes de distintos tipos, y que, de no ser tratada adecuadamente, puede ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual.

   Con frecuencia, en este síndrome se detecta la mutación en un gen conocido como SCN1A, que puede llegar a ser resistente a los medicamentos tradicionales.

   Para estos casos, la terapia cetogénica, un tratamiento basado en una alimentación rica en grasas, adecuada en proteínas y baja de carbohidratos, evidenció reducir la frecuencia de las crisis epilépticas propias de esta enfermedad

   Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Garrahan demostró, luego de dos años de seguimiento de un grupo de pacientes con Síndrome de Dravet, que el tratamiento con la terapia cetogénica disminuyó las convulsiones en el 62,5% de los casos entre el 75 y el 99%, las eliminó por completo en el 12,5% de los pacientes y en el 25% las crisis disminuyeron entre el 50 y el 74%.

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   “Cuando hablamos de Síndrome de Dravet, también llamado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI)’, estamos hablando de un tipo de epilepsia muy agresivo, que se manifiesta en los primeros años de vida con convulsiones prolongadas y frecuentes, habitualmente gatilladas por fiebre (status convulsivos febriles), crisis motoras caracterizadas por  rigidez y sacudidas (denominadas mioclónicas, clónicas y tónico-clónicas), y a las que se asocia retraso en el desarrollo, ataxia, problemas de lenguaje, trastornos de conducta y espectro autista, dificultades para dormir, infecciones crónicas y problemas de crecimiento y nutrición, entre otras condiciones, sostuvo la doctora María Vaccarezza, médica neuróloga infantil del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires. 

   “Distintos autores estiman una incidencia de 1 caso en cada entre 20 mil y 40 mil recién nacidos, lo que representaría en nuestro país entre unos 25 y 30 nuevos casos cada año, y un total cercano a los 500 pacientes. Para darnos una idea de la prevalencia de esta patología, debemos tener en cuenta que equivale a una escuela completa, no son pocos casos. Además, la severidad de los cuadros afecta de manera dramática la salud del niño y la calidad de vida de todo el entorno familiar. Son un verdadero desafío para el abordaje médico”, completó.

   “Los beneficios de la terapia cetogénica son indiscutibles, sobre todo en aquellos pacientes refractarios a las medicaciones antiepilépticas tradicionales. Los niveles de disminución de las crisis epilépticas son muy elevados y con escasos efectos adversos”, graficó la Dra. Vaccarezza.

Combinación de alimentos 

   El tratamiento en base a la terapia cetogénica consiste en la ingesta regulada de una determinada combinación de alimentos que incluyen, según cada caso en particular, aproximadamente un 60% a 90% de productos ricos en grasas, proteínas adecuadas a la edad y peso del niño, y una ingesta mínima de hidratos de carbono diaria.

   Se incluyen como recomendables las carnes rojas, pollo, embutidos y fiambres, pescados grasos, huevos, quesos, manteca y crema, entre otros, y se restringen fuertemente los dulces, la papa, el arroz, los jugos de frutas y la mayoría de las frutas, los cereales, azúcares y legumbres. Las recetas y menús diarios son matemáticamente calculados en forma individualizada para cada paciente.

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