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Síndrome de Down: qué es y en qué se debe realizar prevención

1/2/2021 | 06:30 |

No existen grados de síndrome de Down. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

   El síndrome de Down es una alteración genética que consiste en tener un cromosoma extra, o una parte de él, en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen, en vez de 46 que es lo habitual, 47 cromosomas, con el Nº 21 por triplicado y de ahí que también se le llame trisomía 21.

   Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común y representa una de cada 700 concepciones.

   La frecuencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando se superan los 35 años. Este es el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

   -¿Tiene tratamiento?

   -No es una enfermedad y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21 no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Hay muchos niños perfectamente sanos, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

   -¿Tendrá buena salud el niño con síndrome de Down?

   -No es posible saber cómo será la salud de un niño con síndrome de Down. No podemos hacernos una idea de qué problemas se presentarán y con qué intensidad en cada caso. Afortunadamente, la mayoría de las enfermedades de estos niños tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía.

   -¿Cuáles son los problemas de salud más frecuentes en estos niños?

   -El síndrome puede ir asociado a problemas de diversos tipos: cardiopatías congénitas, problemas visuales o de la audición, enfermedad celíaca o del tiroides, problemas neurológicos y alteraciones de la conducta, entre otros.

   -¿Hay forma de prevenir los problemas relacionados con el síndrome de Down?

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   -La prevención a través de los controles sucesivos, junto con el esfuerzo de la familia y un entorno social favorable lograrán que la calidad y la esperanza de vida de estas personas sea óptima y que puedan alcanzar todas las competencias que se precisan para una vida independiente y feliz.

   -Sobre los problemas neurológicos, ¿qué se puede hacer de manera anticipada?

   -No se puede predecir cuál será su capacidad intelectual, pero sabemos que para conseguir los mejores resultados hay que mostrar paciencia y trabajar en el área cognitiva, del aprendizaje y la socialización desde los primeros años de vida. 

   "Muchos de los niños tendrán finalmente un trabajo y alcanzarán una vida plena. Por ello es importante iniciar, cuanto antes, programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor, el lenguaje y la conducta alimentaria. Además, el pediatra valorará en los controles de salud el desarrollo psicomotor, con especial referencia al área del lenguaje".

   -¿Qué se debería hacer para el diagnóstico temprano de problemas de tiroides?

   -Los problemas del tiroides (hipotiroidismo o bien hipertiroidismo) se presentan hasta en un 45% de las personas con síndrome de Down a lo largo de su vida. Para detectarlos antes de que aparezcan síntomas importantes es recomendable determinar, al nacer y regularmente a lo largo de la vida, los niveles de las hormonas tiroideas.

   -¿Se recomienda el diagnóstico temprano de pérdida de audición (hipoacusia)?

   -Es conveniente realizar una prueba de detección de hipoacusia en los primeros 6 meses de vida y repetirla cada año.

   Los problemas de visión son frecuentes, ¿qué habría que hacer para detectarlos tempranamente?

   Las alteraciones más frecuentes relacionadas con la visión son: miopía, hipermetropía, estrabismo y cataratas. Interesa realizar una exploración oftalmológica al nacer, a los 6 y 12 meses de vida y, al menos, cada 2 años.

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