La Fibrosis Quística
-
- copiado al portapapeles
-
- copiado al portapapeles
La Fibrosis Quística (FQ) es una condición crónica caracterizada por la disfunción generalizada de las glándulas exocrinas (aquellas que se dirigen al exterior).
Esto provoca que las secreciones de las mucosas del aparato respiratorio --como, por ejemplo, el sudor o la mucosidad-- se alteren y se vuelvan espesas o viscosas, infectándose y provocando daño en los pulmones.
Adicionalmente, esta patología provoca que las secreciones pancreáticas sean retenidas, generando la mala absorción de los nutrientes, que terminan eliminándose.
Es por eso que entre sus manifestaciones clínicas más frecuentes --que varían de acuerdo con el órgano "blanco", es decir el que más daño haya recibido-- se cuentan la desnutrición, la tos, la obstrucción bronquial persistente y la presencia de heces anormales.
Debido a esta presentación variable y teniendo en cuenta que con el progreso de la enfermedad, la infección bronquial comienza a dominar el cuadro, provocando complicaciones generalizados.
Por lo tanto, resulta sumamente importante obtener un diagnóstico precoz que posibilite enfrentar la patología en sus estadíos iniciales, a fin de prevenir la mortalidad o, al menos, disminuir su incidencia.
La FQ es la enfermedad hereditaria severa más frecuente de la población caucásica y se desarrolla en aquellas personas que heredan dos copias anormales (una del padre y otra de la madre) del gen CFTR, conocido como "regulador transmembrana de la fibrosis quística", que se encuentra localizado en el cromosoma 7.
Dificultades actuales
La FQ es considerada una patología autosómica recesiva.
En la Argentina se calcula que la FQ afecta a uno de cada 5.700 nacidos vivos a nivel anual, pese a que no contamos con cifras oficiales.
Sin embargo, ese no es el único problema que surge a nivel local, pues también existe una severa imposibilidad de tener un diagnóstico preciso y precoz.
Esto, a su vez, dificulta el hecho de acceder a un tratamiento y disminuye la expectativa de vida que, hasta hace unos años, era baja pero que, gracias a los avances realizados en el ámbito internacional en relación a esta condición, hoy supera los 50 años.
Es probable que el 50 por ciento de los casos de la Argentina no esté siendo detectado.
Así, no sólo las posibilidades de obtener un buen pronóstico --algo que depende, fundamentalmente, del grado de afectación de los órganos- disminuyen de manera notable.
Ademas, se incrementa la posibilidad de sufrir complicaciones asociadas o manifestaciones clínicas relacionadas como la diabetes, la enfermedad hepática (sobre todo en pacientes de edad avanzada) y la infertilidad masculina.
Opinión
Mucho por hacer
Dado que la FQ es una enfermedad hereditaria, por el momento no existe posibilidad de prevenirla, aunque sí hay mucho por hacer, cuando es detectada al momento del nacimiento.
Es sumamente importante que el paciente reciba un tratamiento integral y correcto para mejorar, no sólo el pronóstico de esta afección, sino también la calidad de vida.
En este sentido, existe un examen de sangre que permite buscar variaciones en el gen causante de la enfermedad.
Además, contamos con la prueba del tripsinógeno inmunorreactivo, que se utiliza para la detección estándar para el recién nacidos.
Cuando el análisis de la tripsina indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico, efectuando un estudio genético y un análisis de cloruro en el sudor.
Doctor Edgardo Segal