Genera síntomas neurológicos 

La fenilcetonuria es una enfermedad poco frecuente en los bebés

6/7/2019 | 06:25 |

La afección se puede detectar en el recién nacido gracias a un estudio que se realiza al momento de nacer.

   La fenilcetonuria, considerada una enfermedad poco frecuente, afecta a unos 650 argentinos, a quienes se les descubrió la afección gracias a un estudio que se realiza al momento de nacer.

   Conocida también como “PKU”, la fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo en la que el organismo no puede metabolizar un aminoácido (la fenilalanina) presente en las proteínas, cuya acumulación produce un efecto tóxico en el  sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos del comportamiento y otros síntomas neurológicos.

   Sin embargo, si es detectada a tiempo, se puede iniciar un tratamiento que consiste en una dieta restringida en proteínas  animales y legumbres, con consumo moderado de cereales y permisivo  en lo que respecta a frutas y verduras: con ella, el paciente se  desarrolla normalmente, insertándose social y laboralmente como cualquier otro individuo.

   Como toda Enfermedad Poco Frecuente (EPoF), debe ser atendida  por grupos de especialistas integrados por un médico entrenado en el manejo de esta afección, un nutricionista y, muchas veces, un  asistente social y una neuro-psicóloga, esta última para evaluar  posibles manifestaciones de la enfermedad a nivel del  comportamiento y la evolución neurocognitiva bajo el  tratamiento.

   “El problema es que la enfermedad no se ve y los padres, al recibir el diagnóstico, deben confiar en sus médicos e iniciar un  programa alimentario restrictivo. Es importante hacerles comprender que si el niño no cumple con este tratamiento, va a tener un retraso mental importante como el que tienen los niños no tratados”, señaló la endocrinóloga pediatra del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez Ana Chiesa.

   Y agregó: “La PKU debe ser asumida como una enfermedad crónica, porque requerirá tratamiento de por vida. Por eso, es una buena oportunidad para homenajear a las familias que hacen un sacrificio tremendo, aun sin visualizarla, y también para reclamar por aquellos niños de otras latitudes que no tienen igualdad de oportunidades para detectarla”.

   Distintos estudios y estimaciones locales dan cuenta de una incidencia de fenilcetonuria de 1 en cada 15 mil recién nacidos, lo que representa aproximadamente unos 50 nuevos casos por año en nuestro país.

   “Calculamos que en total habrá entre 600 y 650 pacientes, afortunadamente la mayoría detectados y bajo tratamiento. El porcentaje de cobertura de la pesquisa neonatal es amplio, oscila entre el 90 y el 95%, pero el problema que todavía subsiste es que en algunos casos no está precedido de una acción de seguimiento, localización y abordaje adecuado”, insistió Chiesa, quien además es coordinadora médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

   Existen fórmulas especiales libres de fenilalanina, que contienen además carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes.

Las pesquisa neonatal

   La pesquisa neonatal es de realización obligatoria en todo el país y representa una acción de salud pública que está vigente desde hace más de 30 años.

   Es importante destacar que no es sólo la extracción de sangre del recién nacido: consiste en un conjunto de acciones coordinadas con el objetivo de detectar entre los recién nacidos aquellos que pueden ser sospechosos de padecer alguna de estas enfermedades responsables  de discapacidades mentales o físicas severas.

   Además de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal busca detectar hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia e hiperplasia suprarrenal .

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