Síndrome de Marfan
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Cerca de 4.000 argentinos padecen el síndrome de Marfan, un desorden genético que presentan las personas que son más altas que el promedio de su sexo y tienen blandas sus articulaciones, reveló un informe.
La Asociación Marfan Argentina (AMA) inició una campaña de difusión de las características de ese síndrome para concientizar a la población sobre el riesgo de muerte que corren las personas que desconocen o no tratan adecuadamente la enfermedad.
El síndrome de Marfan se origina por la deficiencia al producir la proteína fibrilina y es causado por una mutación del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, que afecta la conformación del tejido conectivo o de sostén que está diseminado en todo el organismo.
El informe de AMA destacó que los pacientes con ese síndrome son fácilmente identificables porque son personas de talla muy elevada, de extremidades desproporcionadamente largas y presentan un caminar irregular por la laxitud de sus articulaciones.
El texto agregó que esas personas también tienen escoliosis (columna desviada), pie plano, miopía y pueden presentar glauocoma y cataratas antes de los cincuenta años.
La coordinadora del equipo interdisciplinario de Síndrome de Marfan de la Fundación Favaloro y presidente de AMA, Mónica Segura, explicó que la detección de la patología se realiza mediante un examen físico que incluye una evaluación del paciente por ecocardiograma y también estudios oftalmológicos.
Segura reiteró que hay una serie de características como la escoliosis de columna, la luxación de cristalinos en los ojos y la dilatación de aorta, que son típicas del síndrome.
La cardióloga destacó que la enfermedad "no tiene cura", pero acotó que se puede trabajar en la corrección de las complicaciones.
"Se corrige la columna, la luxación de los cristalinos y se puede operar también la dilatación de aorta o patología valvular cardíaca, si es que aparece", puntualizó.
Segura destacó que "el gran peligro, que va a determinar la expectativa de vida del paciente, es la aparición de la dilatación aórtica característica del síndrome, la cual si no se corrige a tiempo, pone a la persona riesgo de vida porque la aorta se fisura y se rompe".
Indicó que el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos y en un 30 por ciento aparece espontáneamente en el embarazo, afectando a ambos sexos y razas por igual.
Los datos que maneja AMA indican que una de cada 10.000 personas sufren de síndrome de Marfan en el mundo y se trasladan esas mediciones a la población argentina, la cantidad de afectados asciende a más de 3.700.
Las primeras investigaciones sobre el síndrome fueron hechas a principios del siglo XX por el pediatra francés Bernard Marfan, quien estudió a una niña llamada Gabrielle, que presentaba una gran desproporción en sus miembros, y aplicó diversos tratamientos.
Los estudios de National Marfan Foundation indicaron que el faraón Akenaton padecían de esta enfermedad y, probablemente, también su hijo Tutankamon.
El gran avance en el tratamiento del síndrome sucedió en 1991, cuando se descubrió en Estados Unidos la mutación genética que origina el trastorno y se pudo estudiar más a fondo el síndrome de Marfan.