Elloiuse y una extraña condición sin nombre

Redacción de La Nueva.

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   Elloiuse Thompson tiene 3 años y padece una extraña condición que todavía no tiene nombre. 

   Según se informó, otras 8 personas en el mundo tienen afectado el mismo gen que esta pequeña. 

   La nena es de York, Inglaterra: su familia junta donaciones para continuar con investigaciones y tratamientos.

Qué le pasa

   Ellouise Thompson nunca lloraba, ni siquiera al golpearse. Tampoco balbuceaba.

   Sus papás, Emma y Jon Thompson, decidieron llevarla al médico.

   “Nuestro mundo se dio vuelta al enterarnos de que nuestra hija más pequeña tenía una condición extremadamente rara en sus cromosomas”, aseguró la mamá en un comunicado.

   A la nena le detectaron “supresión 3p26.3-25.3”, una anormalidad muy extraña en los cromosomas que se produce cuando hay una copia faltante del material genético que se encuentra en el cromosoma 3, de acuerdo al Centro de Información para las Enfermedades Genéticas y Extrañas de Estados Unidos.

   Los síntomas y su severidad dependen del tamaño y la ubicación de la supresión, así como de los genes involucrados. Sin embargo, los síntomas comunes incluyen: problemas de crecimiento, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, desórdenes del espectro autista, microcefalia y baja tonicidad muscular.

   Es tan extraña esta condición que no tiene un nombre más allá de su denominación técnica.

   “Nuestra única fuente de información y apoyo es una fundación, que nos ha enviado material de investigación y nos puso en contacto con las otras ocho familias”, escribió la mamá.

   Ellouise no habla y deberá aprender lenguaje de señas, ya que es sorda. Además, deberá seguir con rehabilitación para mejorar sus funciones cognitivas. (TN y La Nueva.)