Hallan cuatro genes vinculados al autismo
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Un equipo de científicos ha descubierto una "rara variante genética" que afecta a las sinapsis neuronales, y que ofrece una nueva comprensión sobre las causas principales del autismo, para lo que se ha estudiado a familias severamente afectadas por esta enfermedad.
El estudio publicado por "Nature" y realizado por la universidad estadounidense Johns Hopkins, destaca el método de trabajo empleado, centrado en familias gravemente afectadas por esa enfermedad, que "puede usarse para identificar otras causas genéticas del autismo".
Los resultados del estudio "añaden nuevas evidencias de que un funcionamiento sináptico anómalo puede estar en la base de las anomalías cognitivas en el autismo", según el director de departamento de Neurociencia de la Johns Hopkins, Richard Huganir.
Los investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti, analizaron y compararon la secuencia genética de pacientes con autismo de 13 familias con la de otras personas tomadas de una base de datos e identificaron cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad.
Esas 13 familias fueron seleccionada porque en ellas había más de una mujer afectada por una enfermedad perteneciente al espectro del autismo. Chakravarti teorizó que las mujeres con autismo, en especial aquellas que en su familia cercana hay otra mujer afectada, pueden tener potentes variantes genéticas de la enfermedad.